V3 Biotech 金黄地鼠标准模型库 · 代谢疾病系列
来源:
Tyr KO 金黄地鼠 (LVG-hamster-tyr) 基于 LVG 金黄地鼠背景品系,利用 CRISPR 技术敲除 Tyr 基因构建获得。
特性:
TYR 编码含铜 Ⅰ 型跨膜糖蛋白酪氨酸酶,为黑色素合成限速酶;人源 TYR 定位于 Chr11q14.3,金黄地鼠天然存在白化等位基因,CRISPR 敲除常靶向酶活性中心(含铜位点)编码外显子,致使酶活性丧失。酪氨酸酶催化酪氨酸羟化与氧化反应,表达于皮肤 / 毛囊黑素细胞、视网膜色素上皮及内耳血管纹;该品系纯合敲除个体黑色素合成完全缺失,表现白毛、粉红眼白化表型,伴随眼部畏光、视觉敏感度下降、内耳听力受损及皮肤光敏,免疫细胞发育正常、繁育能力不受影响。广泛应用于眼皮肤白化病(OCA1)、黑色素合成机制、皮肤光生物学及内耳功能相关临床前研究。